La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora clásica, es un trastorno progresivo, finalmente fatal que al final interrumpe las señales de todos los músculos voluntarios. En los Estados Unidos, los médicos usan los términos enfermedad de la neurona motora y ALS en forma intercambiable. Tanto las neuronas motoras superiores como inferiores están afectadas. Aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica también tendrá debilidad y consumo de los músculos bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación). Generalmente los síntomas se notan primero en los brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la deglución. La debilidad y la atrofia musculares se producen en forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la espasticidad, reflejos exagerados, calambres musculares, fasciculaciones, y problemas aumentados con la deglución y la formación de palabras. El habla puede ser arrastrado y nasal. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin asistencia mecánica. Aunque generalmente la enfermedad no daña la mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ALS tienen alteraciones en las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones. ALS más comúnmente ataca a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o más viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres están afectados más a menudo que las mujeres. La mayoría de los casos de ALS se produce esporádicamente, y no se considera que los familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de contraer la enfermedad. (Hay una forma familiar de ALS en adultos, que frecuentemente se produce de la mutación del gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21.) Una forma rara de ALS de inicio juvenil es genética. La mayoría de los pacientes con ALS muere de insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años del inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ALS sobrevive durante 10 o más años.