La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores. La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos están causados por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente esta debilidad es más grave en las piernas que en los brazos. La SMA tiene varias formas, con diferentes edades de inicio, patrones de herencia, y gravedad y evolución de los síntomas. A continuación se describen algunas de las SMA más comunes.

La SMA de tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se evidencia cuando un niño cumple los 6 meses de edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy reducido), movimientos de los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultades para tragar y alimentarse, y deterioro respiratorio. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades esqueléticas. Los niños afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría generalmente muere de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad.

Los síntomas de SMA de tipo II generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de edad. Las características pueden ser la incapacidad de pararse o caminar, problemas respiratorios, hipotonía, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal vez aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida varía; algunos pacientes viven hasta la adolescencia o más tarde.

Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones son escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se muevan con libertad.

Los síntomas de la enfermedad de Fazio-Londe aparecen entre 1 y 12 años de edad y pueden ser debilidad facial, disfagia (dificultad para tragar), estridor (un sonido respiratorio de alta frecuencia a menudo asociado con bloqueo agudo de la laringe), dificultad para hablar (disartria), y parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejía). La mayoría de los pacientes muere de complicaciones respiratorias.

La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva ligada al sexo. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad. El inicio se produce entre los 15 y los 60 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y ginecomastia (desarrollo excesivo de senos masculinos y glándulas mamarias). La debilidad generalmente comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos pacientes contraen diabetes mellitus no dependiente de la insulina. El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad está avanzada. Generalmente la expectativa de vida para los individuos con enfermedad de Kennedy es normal.

La SMA congénita con artrogriposis (contractura articular persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son contracturas graves, escoliosis, deformidad torácica, problemas respiratorios, micrognatia (mandíbulas inusualmente pequeñas) y ptosis (caída de los párpados superiores).

El síndrome de post-polio es una enfermedad que puede afectar a sobrevivientes de polio décadas después de su recuperación de la poliomielitis. Se cree que este síndrome se produce cuando una lesión, enfermedad (como una enfermedad articular degenerativa), aumento de peso, o el proceso de envejecimiento daña o mata las neuronas motoras de la médula espinal que permanecieron funcionales después del ataque inicial de polio. Muchos científicos creen que este síndrome es una debilidad latente entre músculos previamente afectados por la poliomielitis y no una nueva enfermedad de la neurona motora. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular. Estos síntomas aparecen más frecuentemente entre grupos musculares afectados por la enfermedad inicial. Otros síntomas son deformidades esqueléticas como la escoliosis y dificultad para respirar, tragar o dormir. Los síntomas son más frecuentes entre personas mayores y aquellos individuos más gravemente afectados por la enfermedad anterior. Algunos pacientes experimentan solamente síntomas leves, mientras que otros contraen SMA y, raramente lo que parece ser pero no es, una forma de ALS. Generalmente el síndrome post-polio no amenaza la vida. Los médicos calculan la incidencia de este síndrome a cerca del 25 al 50 por ciento de los sobrevivientes de poliomielitis paralítica.